diagnóstico prenatal: técnicas no invasivas

Es lógico el temor de todas las mujeres en cuanto saben que están embarazadas de que su bebé pueda tener algún tipo de malformación o alteración importante de su salud. En primer lugar decir que la probabilidad de tener un hijo sin malformaciones importantes es de aproximádamente un 98%.

Existen una serie de técnicas para el diagnóstico precoz de las malformaciones fetales que podemos clasificar en invasivas y no invasivas. En esta entrada comentaremos las
 Técnicas no invasivas:
Son aquellas que no presentan riesgo alguno para la madre o el bebé:
- Test de ADN fetal en sangre materna: consiste en la extracción a partir de la semana 10 de gestación de sangre de la madre y se analiza en laboratorios especializados de pequeñas cantidades de ADN fetal que se encuentran en la sangre materna. Se pueden diagnosticar:
-Trisomía 18: Síndrome de Edwards
- Trisomía 21: Síndrome de Down
- Trisomía 13: Síndrome de Patau
- Anomalías de los cromosomas sexuales: Síndrome de Turner y de Klinefelter

La sensibilidad de la prueba es muy alta hasta de un 99% y con muy pocos falsos positivos. En unos días te mandan el resultado. El problema es que es caro: más de 600 euros (en España).

- Determinaciones analíticas de la BETA-CHG y la PAPP-A: son dos proteínas plasmáticas cuyos niveles en sangre están relacionadas con algunas malformaciones congénitas.  Se hace el análisis entre las semanas 9 a 12.

- Ecografía: Es una técnica imprescindible en la actualidad para comprobar el estado de salud fetal y ver posibles anomalías.

 Es muy importante en el diagnóstico especialmente en la semana 12 en la que podemos ver:

 - translucencia nucal: es un espacio visible en la nuca del feto, que debe medir menos de 3 mm y  está relacionado su aumento con el Síndrome de Down y otras malformaciones.

- El hueso nasal: su ausencia está relacionada con el Síndrome de Down.

En la ecografía de la semana 20 (llamada "morfológica"), porque es un momento adecuado para diagnosticar la mayoría de malformaciones anatómicas del feto. El doppler color y la ecografía 3D permiten mejorar la imagen y por tanto el diagnóstico, aunque también depende de la formación especializada del ecografista y de la calidad del equipo.

- Test combinado del primer trimestre: se combinan diferentes factores como la edad de la madre, antecedentes de malformaciones, uso de drogas o fármacos tóxicos, con valores bioquímicos como las determinaciones de Beta-HCG y PAPP-A, además del valor de la traslucencia nucal medida en la semana 12 de gestación. Un programa estadístico nos da una probabilidad de riesgo fetal, especialmente para Síndrome de Down y Trisomia del 18. Si el resultado es un riesgo menor de uno entre 250 (1/250) se considera que no es necesaria realizar una amniocentesis. La fiabilidad del método es mayor del 90% y el riesgo de falsos positivos menor del 3% , así que es muy útil.

En otra entrada comentaremos los métodos invasivos de diagnóstico prenatal.