DIAGNÓSTICO PRENATAL

El diagnóstico prenatal es el conjunto de actuaciones o técnicas médicas que podemos utilizar para tratar de saber si el feto está genéticamente bien formado, o padece algún tipo de alteración sobre la que podamos actuar o al menos prevenir a los padres, para que puedan decidir sobre la continuidad o la interrupción del embarazo, según la gravedad del diagnóstico .

En primer lugar, indicar que nunca podemos llegar a afirmar con el cien por cien de seguridad que el feto está perfectamente sano (aunque eso es lo más probable), porque todas las técnicas que disponemos tienen unos márgenes de error, y por tanto debemos decidirnos por criterios de "probabilidad" más que de certeza, salvo cuando el estudio genético confirma una determinada alteración genética (Síndrome de Down, trisomia del 18, etc), que en ese caso la certeza es absoluta, aunque no lo es el grado definitivo de afectación fetal.

Disponemos de una serie de medios:

1. ANALÍTICAS: los diferentes análisis clínicos que realizamos a lo largo del embarazo, nos permiten conocer patologías maternas de tipo infeccioso (toxoplasmosis, rubeola, varicela, listeriosis, citomegalovirus, etc), inmunológico (Incompatibilidad Rh, o de Grupo ABO), endocrinas (Niveles tiroideos, alteraciones de la glucemia), tóxicas (alcohol, drogas), carenciales (anemia, niveles bajos de ácido fólico o vitamina B12 )...etc,..que pueden incidir en la salud del feto. Además existen determinaciones especificas como las proteínas Beta-HCG y PAP-A, que nos indican según el nivel en sangre en la semana 11-14 de gestación el riesgo asociado a una trisomia (Síndrome de Down, trisomia 18 ). Otras determinaciones que se han utilizado hasta hace poco han sido la alfafetoproteina, la gonadotropina coriónica y el nivel de estriol (llamado triple screening).

2. ECOGRAFÍA: La ecografía de la semana 12, nos permite el estudio ecográfico fetal viendo el desarrollo adecuado (longitud craneocaudal, médula espinal, confomación cerebral, corazón, torax, abdomen, extremidades, macizo facial, etc), pero especialmente en estas semanas es importante el estudio de la TRANSLUCENCIA NUCAL (mide la acumulación de líquido en la nuca fetal, que justamente en esa semana debe ser menor de 3 mm, y que fue descrita por el profesor Nicolaides como un indicador aceptable de trisomia u otras malformaciones fetales) otros marcadores como la existencia del hueso nasal, el ángulo frontomaxilar, la onda de flujo del ductus venoso, etc.

En la semana 20 de gestación se hace una ecografía "morfológica" en la que se repasan la mayoría de las estructuras fetales (cráneo, cerebro, ojos, cara, tórax, corazón, pulmones, diafragma, abdomen, estómago, hígado y vesícula, riñones, vejiga urinaria, sexo, medula espinal, extremidades), se determina el tamaño y peso fetal, y se estudia el cordón umbilical y sus vasos, la placenta, el líquido amniótico, etc.

En la semana 30-32 de nuevo se repasan las estructuras fetales, se comprueba el crecimiento y se confirma la normalidad de todas ellas.

Estas técnicas son no invasivas, pero en determinadas circunstancias, como la edad de la paciente, los antecedentes familiares, el uso de medicaciones determinadas patologías de la madre, la alteración o la sospecha de patología por alguna de las pruebas anteriores, pueden ser necesarias pruebas invasivas de confirmación diagnóstica, como:

1. BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES: se toma una pequeña muestra transvaginal de las vellosidades coriales (placenta), y se hace un estudio genético confirmando la normalidad genética del embrión. Se suele hacer por vía tranvaginal y existe un pequeño riesgo del 1% de que se produzca un aborto como consecuencia de la misma.

2. AMNIOCENTESIS: Se hace por vía transabdominal, puncionando a través del abdomen con una aguja ecodirigida con una sonda ecográfica. La realiza un ginecólogo experto en esta función y el riesgo de aborto como consecuencia de la misma es menor del 1%. Permite como la biopsia de vellosidades coriales la confirmación de la normalidad genética del embrión.

En resumen, existen una serie de pruebas y técnicas médicas que nos permiten diagnosticar con una certeza mayor del 90 % las alteraciones fetales graves, especialmente las cromosomopatias más frecuentes como el síndrome de Down o la trisomia del 18, así como la espina bífida o alteraciones neurológicas graves