MALFORMACIONES CONGÉNITAS

ADVERTENCIA: El tema que vamos a tratar es muy delicado, especialmente si estás embarazada en este momento, pues te puede crear ansiedad o temores infundados. Sin embargo, creo que todos los temas deben ser tratados, aunque procuraré hacerlo de la forma más delicada posible. Lo que si que os aconsejo encarecidamente es que no busquéis imágenes de malformaciones en Internet, pues algunas de ellas os pueden crear pesadillas durante el resto del embarazo.

Llamamos malformaciones congénitas a los defectos anatómicos que están presentes desde el momento del nacimiento. Pueden ser únicas o múltiples, evidentes u ocultas, macroscópicas o microscópicas, hereditarias o esporádicas, etc, pero en general podemos decir que son las responsables de casi la mitad de todas las muertes de los recién nacidos. Su frecuencia es de un 3-4% de todos los recién nacidos, aunque la importancia de la misma depende de múltiples factores, desde el área geográfica donde nace, los recursos preventivos o de tratamiento, la capacidad de diagnóstico precoz, etc. Por ejemplo la espina bífida es una alteración muy frecuente en Irlanda y mucho menos en EEUU y en la actualidad sabemos que se previene tomando la madre ácido fólico durante el embarazo, así que en los países desarrollados se prevendrá en un gran porcentaje, pero en los países pobres, sin acceso a los medicamentos se continuará produciendo.
¿PORQUE SE PRODUCEN? las malformaciones puedes ser debidas a alteraciones genéticas, por ejemplo las alteraciones cromosómicas (trisomia del 21) en el Síndrome de Down, o teratógenas (son debidas a tóxicos medioambientales, fármacos (por ejemplo los desastres que provocó la talidomida), radiaciones (rayos X u otras), infecciones (toxoplasmosis, rubéola, etc), alteraciones metabólicas (diabetes, hipotiroidismo, etc), o una combinación de factores teratógenos y genéticos.
DIAGNÓSTICO: cuando se sospecha una posible alteración genética familiar, los padres deben ser estudiados y recibir el oportuno consejo genético.
1: antes de la gestación: La visita previa al ginecólogo indicando el deseo de gestación supone una primera valoración de riesgos. Una analítica preconcepcional que descarte alteraciones metabólicas o infecciosas, el estudio del flujo vaginal que descarte infecciones genitales, la toma de ácido fólico, yodo, y vitaminas, la valoración de la medicación que pueda estar tomando la mujer, todo ello es importante para prevenir futuras complicaciones.
2: durante la gestación: la ecografía, la amniocentesis o la biopsia corial, permiten diagnosticar muchas malformaciones fetales (aunque desgraciadamente no podemos llegar al 100 % de certeza). Los controles obstétricos durante el embarazo permiten valorar aquellas patologías que pueden provocar malformaciones fetales y que ya hemos comentado (metabólicas, infecciosas,etc)
TRATAMIENTO: cuando se diagnóstica una malformación grave durante el embarazo, la ley contempla la posibilidad de poder terminar el mismo. Para ello debe existir la certeza diagnóstica y la explicación adecuada y detallada de las características y las consecuencias de las lesiones que padece el feto. Los padres, tras una reflexión sosegada, son los que deciden si continúan o detienen el transcurso de la gestación. Cuando la malformación se diagnóstica en el parto o en los días siguientes, los padres deben ser informados inmediátamente, aunque a veces la explicación definitiva no puede hacerse hasta que no han valorado al bebé los diferentes especialistas. En cualquier caso los padres deben conocer siempre cual es el grado de la lesión, que posibilidades terapéuticas o paliativas existen, que pronóstico tiene, que consecuencias, etc, para que puedan participar activamente en las decisiones que haya que tomar.

En próximas entradas iremos comentando algunas de las malformaciones congénitas más frecuentes o más graves, porque no siempre malformación congénita es sinónimo de gravedad....por ejemplo la imagen de seis dedos..muy frecuente y poco grave